GHEP - ISFG

Em 2006, no decorrer das XI Jornadas do GEP-ISFG, em Madrid, foi apresentada uma proposta de realização de um trabalho colaborativo entre laboratórios do grupo com vista a dar continuidade ao já desenvolvido sobre taxas de mutação em CROMOSSOMA Y, para os STRs incluídos no kit YFiler (Applied Biosystems).

Os resultados deste trabalho foram publicados: Sánchez-Diz P, Alves C, Carvalho E, Carvalho M, Espinheira R, García O, Pinheiro MF, Pontes L, Porto MJ, Santapa O, Silva C, Sumita D, Valente S, Whittle M, Yurrebaso I, Carracedo A, Amorim A, Gusmão L; GEP-ISFG (The Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics). Population and segregation data on 17 Y-STRs: results of a GEP-ISFG collaborative study. Int J Legal Med 122: 529-533 (2008).

Em 2008, no decorrer das XIII Jornadas do GEP, no Rio de Janeiro, decidiu-se dar continuidade a este trabalho, de forma a aumentar a quantidade de dados disponível, permitindo uma melhor estimativa das taxas de mutação por locus/alelo.

Os laboratórios interessados em participar deverão:

• Enviar os resultados da análise de pares pai/filho respeitantes a um mínimo de 100 pares pai/filho (por laboratório) cuja probabilidade de paternidade (previamente determinada pela análise de marcadores autossómicos) seja superior a 99,99%
• Nota: os laboratórios que participaram no exercício anterior para determinação de taxas de mutação em Y-STRs, deverão analisar um conjunto de pares pai/filho diferente ao anteriormente estudado de forma a não haver sobreposição de dados para os marcadores já estudados

• Sempre que for detectada uma mutação, as amostras (pai/filho) deverão ser enviadas para um segundo laboratório participante para confirmação dos resultados
• Estas amostras deverão ainda ser analisadas por sequenciação

Data limite para envio de resultados: 06 de Setembro de 2009

Os resultados deverão ser enviados para [email protected] de acordo com o seguinte formato:

Estudo colaborativo de taxas de mutação em STRs do kit YFiler

Nome da instituição/laboratório:

Nome dos participantes: (1)

(máximo de um por cada 100 duos estudados)

Dados referentes a las muestras estudiadas

1. Origem das amostras:

2. Marcadores autossómicos previamente analisados (nº de loci ou kits utilizados):

3. Intervalo de valores de L:

No caso de terem sido encontradas incompatibilidades Pai/Filho:

Em que laboratório foi feita a confirmação?

NB: Enviar os resultados de sequenciação

Nas amostras analisadas:

Foram encontrados alelos nulos?

Em caso afirmativo, indicar:

1. o código da amostra (de acordo com a Tabela 1)

2. o(s) marcador(es) em que foi/foram observado(s)

Resultados

I Descripção haplotípica

Exemplo

Nr. de meioses masculinas analisadas: 21

Distribução haplotípica paterna (tabela 1):

Tabela 1

Código amostra	DYS 456	DYS 389I	DYS 390	DYS 389II	DYS 458	DYS 19	DYS 385	DYS 393	DYS 391	DYS 439	DYS 635	DYS 392	GATA H4.1	DYS 437	DYS 438	DYS 448	Idade*
SBR 01	16	12	24	29	18	15	11-14	13	10	12	23	13	27	15	12	19	23
SBR 02	16	13	24	29	17	14	12-14	13	11	12	23	13	28	15	12	19	50
SBR 03	15	13	24	29	18	14	11-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	25
SBR 05	16	12	21	29	17	15	13-16	14	10	11	21	11	27	16	10	22	41
SBR 06	15	13	24	29	17	15	11-15	13	10	12	23	13	29	15	12	20	nd
SBR 07	15	13	24	30	18	14	11-14	14	10	11	23	13	28	15	12	19	35
SAJ 01	15	12	23	28	18	14	11-14	13	11	12	23	14	27	14	12	18	23
SAJ 02	15	13	22	29	15	15	13-15	12	10	12	21	11	27	15	9	21	26
SAJ 03	16	13	24	29	17	14	12-13	13	11	12	23	13	28	15	12	19	65
SAJ 04	15	13	23	28	17	16	12	13	10	12	22	11	28	14	10	21	41
SAJ 05	16	13	24	29	16	14	11-14	12	11	12	23	13	29	15	12	19	32
SAJ 06	15	13	26	29	16	14	11-14	12	11	12	23	13	28	15	12	19	nd
SAJ 07	16	14	25	30	18	13	14	13	9	10	21	11	28	14	10	20	31
STO 02	17	14	24	30	18	13	13-14	13	10	9	22	11	28	14	10	19	42
STO 03	14	13	22	28	17	16	11-12	13	11	12	21	11	28	15	10	20	15
SCM 01	15	13	24	29	17	15	11-14	13	10	12	23	13	28	14	12	19	22
SCM 02	15	13	24	29	18	14	11-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	29
SCM 03	17	13	25	30	16	13	16-17	14	10	12	23	11	28	14	10	21	37
SBG 01	16	13	24	29	17	13	12-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	18
SBG 02	16	14	25	30	18	14	11-15	13	11	12	23	13	27	14	12	18	23
SBG 03	15	13	23	30	18	15	14-16	13	10	11	21	13	27	14	9	19	24

* em anos, aquando do nascimento do filho; nd - não foi possível determinar

II Descrição das mutações

Exemplo

Tabela 2

Código muestra*	Marcador	Edad Padre**	Fenotipo Padre	Fenotipo Hijo	Nº casos	IP (sólo autosómicos)
SBR 02	DYS393	36	12	13	1	2346745
SBG 02	DYS385	20	12-14	12-15	1	6588821
SBG 03	DYS437	65	12	11	1	12867453
...	...	...	...	...	...	...

* de acordo com a Tabela 1

** em anos, aquando do nascimento do filho