Comissões de trabalho >> Cromossomas sexuais >> Exercicio colaborativo cromossoma Y 2006

Estudo colaborativo de taxas de mutação em marcadores incluídos no YFiler kit 2006

No decorrer das XI Jornadas do GEP, em Madrid, foi apresentada uma proposta de realização de um trabalho colaborativo entre laboratórios do grupo com vista a dar continuidade ao já desenvolvido sobre taxas de mutação em CROMOSSOMA Y, para os STRs incluídos no kit YFiler (Applied Biosystems).

Este trabalho será coordenado por este grupo de trabalho, em colaboração com o Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela e com o Instituto de Toxicologia de Madrid, e consistirá no seguinte:

  • Envio dos resultados da análise de pares pai/filho respeitantes a um mínimo de 100 pares pai/filho (por laboratório) cuja probabilidade de paternidade (previamente determinada pela análise de marcadores autossómicos) seja superior a 99,99%

Nota: os laboratórios que participaram no exercício anterior para determinação de taxas de mutação em Y-STRs, deverão analisar um conjunto de pares pai/filho diferente ao anteriormente estudado de forma a não haver sobreposição de dados para os marcadores já estudados

  • Sempre que for detectada uma mutação, as amostras (pai/filho) deverão ser enviadas para um segundo laboratório participante para confirmação dos resultados
  • Estas amostras deverão ainda ser analisadas por sequenciação

Data limite para envio de resultados: 31 de Dezembro del 2006

Os resultados deverão ser enviados para [email protected] de acordo com o seguinte formato:

Estudo colaborativo de taxas de mutação em STRs do kit YFiler

Nombre de la institución/laboratorio:

Nome dos participantes: (1)

(Máximo dois)                         (2)

Dados referentes a las muestras estudiadas

1. Origem das amostras:

2. Marcadores autossómicos previamente analisados (nº de loci ou kits utilizados):

3. Intervalo de valores de L:

No caso de terem sido encontradas incompatibilidades Pai/Filho:

Em que laboratório foi feita a confirmação?

NB: Enviar os resultados de sequenciação

Nas amostras analisadas:

Foram encontrados alelos nulos?

Em caso afirmativo, indicar:

1. o código da amostra (de acordo com a Tabela 1)

2. o(s) marcador(es) em que foi/foram observado(s)

Resultados

I Descripção haplotípica

Exemplo

Nº de meiosis masculinas analizadas: 21

Distribução haplotípica paterna (tabela 1):

Tabela 1

Código amostra

DYS

456

DYS

389I

DYS

390

DYS

389II

DYS

458

DYS

19

DYS

385

DYS

393

DYS

391

DYS

439

DYS

635

DYS

392

GATA H4.1

DYS

437

DYS

438

DYS

448

Idade*

SBR 01

16

12

24

29

18

15

11-14

13

10

12

23

13

27

15

12

19

23

SBR 02

16

13

24

29

17

14

12-14

13

11

12

23

13

28

15

12

19

50

SBR 03

15

13

24

29

18

14

11-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

25

SBR 05

16

12

21

29

17

15

13-16

14

10

11

21

11

27

16

10

22

41

SBR 06

15

13

24

29

17

15

11-15

13

10

12

23

13

29

15

12

20

nd

SBR 07

15

13

24

30

18

14

11-14

14

10

11

23

13

28

15

12

19

35

SAJ 01

15

12

23

28

18

14

11-14

13

11

12

23

14

27

14

12

18

23

SAJ 02

15

13

22

29

15

15

13-15

12

10

12

21

11

27

15

9

21

26

SAJ 03

16

13

24

29

17

14

12-13

13

11

12

23

13

28

15

12

19

65

SAJ 04

15

13

23

28

17

16

12

13

10

12

22

11

28

14

10

21

41

SAJ 05

16

13

24

29

16

14

11-14

12

11

12

23

13

29

15

12

19

32

SAJ 06

15

13

26

29

16

14

11-14

12

11

12

23

13

28

15

12

19

nd

SAJ 07

16

14

25

30

18

13

14

13

9

10

21

11

28

14

10

20

31

STO 02

17

14

24

30

18

13

13-14

13

10

9

22

11

28

14

10

19

42

STO 03

14

13

22

28

17

16

11-12

13

11

12

21

11

28

15

10

20

15

SCM 01

15

13

24

29

17

15

11-14

13

10

12

23

13

28

14

12

19

22

SCM 02

15

13

24

29

18

14

11-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

29

SCM 03

17

13

25

30

16

13

16-17

14

10

12

23

11

28

14

10

21

37

SBG 01

16

13

24

29

17

13

12-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

18

SBG 02

16

14

25

30

18

14

11-15

13

11

12

23

13

27

14

12

18

23

SBG 03

15

13

23

30

18

15

14-16

13

10

11

21

13

27

14

9

19

24

* em anos, aquando do nascimento do filho; nd - não foi possível determinar

II Descrição das mutações

Exemplo

Tabela 2

Código amostra*

Marcador

Idade Pai**

Fenótipo Pai

Fenótipo Filho

Nº casos

IP

(sólo autossómicos)

SBR 02

DYS393

36

12

13

1

2346745

SBG 02

DYS385

20

12-14

12-15

1

6588821

SBG 03

DYS437

65

12

11

1

12867453

...

...

...

...

...

...

...

* de acordo com a Tabela 1

** em anos, aquando do nascimento do filho