Ejercicio colaborativo sobre análisis de perfiles mezcla (ADN autosómico) 2014

(5º Ejercicio GHEP-ISFG Mezclas 2014) (Descargar presentaciones orales XX Jornadas)
 

Queridos/as compañeros/as,

Nos ponemos en contacto con vosotros para invitaros a participar en el quinto ejercicio colaborativo sobre mezclas que se propuso en la última reunión del GHEP-ISFG celebrada en Quito. La intención de este año es simplificar sensiblemente la complejidad del ejercicio, para centrarlo en el aspecto estadístico: planteamiento de hipótesis, aproximación estadística y/o aplicación de software. Adicionalmente, se introducirán nuevos aspectos, como es la valoración de perfiles mezcla haplotípicos (cromosoma Y). Para todo ello, este año se introducirán algunas novedades:

- No se enviarán los “raw data” de los perfiles, sino que se proporcionarán los perfiles ya editados, indicándose el Umbral Analítico (UA) y el Umbral Estocástico (UE), en función de las características del equipo empleado para su análisis.
- Los participantes tendrán que reportar el perfil que finalmente emitirían en un dictamen, junto con las hipótesis y la aproximación estadística que informarían en base a la información y antecedentes del caso. 
- Además, junto con el habitual cuestionario (para la valoración de los criterios aplicados por cada laboratorio), como se ha indicado, se incluirá un caso adicional, en el que únicamente se ha podido rescatar un perfil haplotípico de marcadores de cromosoma Y, y que ha resultado ser una mezcla de al menos 2 varones. Se pedirá a los participantes que indiquen cómo afronta su laboratorio este tipo de casos (extracción de haplotipo mayoritario, si lo hubiese, valoración estadística, herramientas informáticas empleadas, …).

Los plazos marcados para el presente ejercicio son:

Inscripción: hasta 17 de noviembre de 2014

Envío de resultados: hasta 2 meses después (entre enero y febrero 2015)

Las fechas definitivas serán concretadas a medida que se desarrolle el ejercicio, en función de cuando se envíe el material a los participantes.

Presentación y discusión de resultados del ejercicio: XX Jornadas del GHEP-ISFG en Cracovia (Polonia).

Por favor, los interesados en participar enviad un correo indicando vuestro interés, así como el nombre del laboratorio y persona de contacto, antes del 17 de noviembre de 2014 [email protected], con copia a [email protected] y a [email protected]

Esperamos que este ejercicio sea de vuestro agrado y contamos con vuestra participación.

Un cordial saludo,

Comisión de Trabajo de Mezclas (GHEPMIX)