Estudio de colaboración de tasas de mutación en marcadores incluidos en el YFiler kit 2009

En las XI Jornadas del GEP-ISFG (Madrid, 2006) ha sido presentada una propuesta de realización de un trabajo de colaboración entre laboratorios del grupo con el objetivo de dar continuidad al ya desarrollado sobre tasas de mutación en CROMOSOMA Y, para STRs incluidos en el kit YFiler (Applied Biosystems).

Los resultados de este trabajo han sido publicados: Sánchez-Diz P, Alves C, Carvalho E, Carvalho M, Espinheira R, García O, Pinheiro MF, Pontes L, Porto MJ, Santapa O, Silva C, Sumita D, Valente S, Whittle M, Yurrebaso I, Carracedo A, Amorim A, Gusmão L; GEP-ISFG (The Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics). Population and segregation data on 17 Y-STRs: results of a GEP-ISFG collaborative study. Int J Legal Med 122: 529-533 (2008).

En 2008, en las XIII Jornadas del GEP-ISFG, en Rio de Janeiro, si decidió dar continuidad a este trabajo, con el fin de aumentar la cantidad de datos disponibles para una mejor estima de las tasas de mutación por locus/alelo.

Aquellos laboratorios interesados en participar deben:

  • Enviar los resultados del análisis en pares padre/hijo (para un mínimo de 100 pares por laboratorio) en que la probabilidad de paternidad (previamente determinada con marcadores autosomicos) sea superior a 99,99%
  • Nota: los laboratorios que hayan participado en el ejercicio anterior para determinación de tasas de mutación en Y-STRs, deben analizar un conjunto de pares padre/hijo diferente al anteriormente estudiado de tal forma que no exista duplicación de datos para los marcadores ya estudiados
  • Siempre que sea detectada una mutación, las muestras (padre/hijo) deben ser enviadas a un segundo laboratorio participante para confirmación de los resultados
  • Estas muestras deben además ser analizadas por secuenciación

Fecha limite para envío de resultados: 06 de Setiembre del 2009

Los resultados deben ser enviados a [email protected] de acuerdo con el siguiente formato:

Estudio de colaboración de tasas de mutación en STRs del kit YFiler

Nombre de la institución/laboratorio:

Nombre de los participantes: (1)

(Máximo de uno por cada 100 pares padre/hijo)

Datos referentes a las muestras estudiadas

1. Origen de las muestras:

2. Marcadores autosomicos previamente analizados (nº de loci o kits utilizados):

3. Intervalo de valores de IP:

En el caso de que hayan sido encontradas incompatibilidades Padre/hijo:

¿En que laboratorio se ha hecho la confirmación?

NB: Enviar los resultados de secuenciación

En las muestras analizadas:

¿Han sido encontrados alelos nulos?

En caso afirmativo, indicar:

1. el código de la muestra (de acuerdo con la Tabla 1)

2. el/los marcador(es) en que se ha/han observado

Resultados

I Descripción haplotípica

Ejemplo

Nº de meiosis masculinas analizadas: 21

Distribución haplotípica paterna (tabla 1):

Tabla 1

Código muestra

DYS

456

DYS

389I

DYS

390

DYS

389II

DYS

458

DYS

19

DYS

385

DYS

393

DYS

391

DYS

439

DYS

635

DYS

392

GATA H4.1

DYS

437

DYS

438

DYS

448

Edad*

SBR 01

16

12

24

29

18

15

11-14

13

10

12

23

13

27

15

12

19

23

SBR 02

16

13

24

29

17

14

12-14

13

11

12

23

13

28

15

12

19

50

SBR 03

15

13

24

29

18

14

11-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

25

SBR 05

16

12

21

29

17

15

13-16

14

10

11

21

11

27

16

10

22

41

SBR 06

15

13

24

29

17

15

11-15

13

10

12

23

13

29

15

12

20

nd

SBR 07

15

13

24

30

18

14

11-14

14

10

11

23

13

28

15

12

19

35

SAJ 01

15

12

23

28

18

14

11-14

13

11

12

23

14

27

14

12

18

23

SAJ 02

15

13

22

29

15

15

13-15

12

10

12

21

11

27

15

9

21

26

SAJ 03

16

13

24

29

17

14

12-13

13

11

12

23

13

28

15

12

19

65

SAJ 04

15

13

23

28

17

16

12

13

10

12

22

11

28

14

10

21

41

SAJ 05

16

13

24

29

16

14

11-14

12

11

12

23

13

29

15

12

19

32

SAJ 06

15

13

26

29

16

14

11-14

12

11

12

23

13

28

15

12

19

nd

SAJ 07

16

14

25

30

18

13

14

13

9

10

21

11

28

14

10

20

31

STO 02

17

14

24

30

18

13

13-14

13

10

9

22

11

28

14

10

19

42

STO 03

14

13

22

28

17

16

11-12

13

11

12

21

11

28

15

10

20

15

SCM 01

15

13

24

29

17

15

11-14

13

10

12

23

13

28

14

12

19

22

SCM 02

15

13

24

29

18

14

11-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

29

SCM 03

17

13

25

30

16

13

16-17

14

10

12

23

11

28

14

10

21

37

SBG 01

16

13

24

29

17

13

12-14

13

11

12

23

13

27

15

12

19

18

SBG 02

16

14

25

30

18

14

11-15

13

11

12

23

13

27

14

12

18

23

SBG 03

15

13

23

30

18

15

14-16

13

10

11

21

13

27

14

9

19

24

* en años, en el año en que ha nacido el hijo; nd - no ha sido posible determinar

II Descripción de las mutaciones

Ejemplo

Tabla 2

Código muestra*

Marcador

Edad Padre**

Fenotipo Padre

Fenotipo Hijo

Nº casos

IP

(sólo autosómicos)

SBR 02

DYS393

36

12

13

1

2346745

SBG 02

DYS385

20

12-14

12-15

1

6588821

SBG 03

DYS437

65

12

11

1

12867453

...

...

...

...

...

...

...

* de acuerdo con la Tabla 1

** en años, en el año en que ha nacido el hijo