GHEP - ISFG

En las XI Jornadas del GEP-ISFG (Madrid, 2006) ha sido presentada una propuesta de realización de un trabajo de colaboración entre laboratorios del grupo con el objetivo de dar continuidad al ya desarrollado sobre tasas de mutación en CROMOSOMA Y, para STRs incluidos en el kit YFiler (Applied Biosystems).

Los resultados de este trabajo han sido publicados: Sánchez-Diz P, Alves C, Carvalho E, Carvalho M, Espinheira R, García O, Pinheiro MF, Pontes L, Porto MJ, Santapa O, Silva C, Sumita D, Valente S, Whittle M, Yurrebaso I, Carracedo A, Amorim A, Gusmão L; GEP-ISFG (The Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics). Population and segregation data on 17 Y-STRs: results of a GEP-ISFG collaborative study. Int J Legal Med 122: 529-533 (2008).

En 2008, en las XIII Jornadas del GEP-ISFG, en Rio de Janeiro, si decidió dar continuidad a este trabajo, con el fin de aumentar la cantidad de datos disponibles para una mejor estima de las tasas de mutación por locus/alelo.

Aquellos laboratorios interesados en participar deben:

• Enviar los resultados del análisis en pares padre/hijo (para un mínimo de 100 pares por laboratorio) en que la probabilidad de paternidad (previamente determinada con marcadores autosomicos) sea superior a 99,99%
• Nota: los laboratorios que hayan participado en el ejercicio anterior para determinación de tasas de mutación en Y-STRs, deben analizar un conjunto de pares padre/hijo diferente al anteriormente estudiado de tal forma que no exista duplicación de datos para los marcadores ya estudiados

• Siempre que sea detectada una mutación, las muestras (padre/hijo) deben ser enviadas a un segundo laboratorio participante para confirmación de los resultados
• Estas muestras deben además ser analizadas por secuenciación

Fecha limite para envío de resultados: 06 de Setiembre del 2009

Los resultados deben ser enviados a [email protected] de acuerdo con el siguiente formato:

Estudio de colaboración de tasas de mutación en STRs del kit YFiler

Nombre de la institución/laboratorio:

Nombre de los participantes: (1)

(Máximo de uno por cada 100 pares padre/hijo)

Datos referentes a las muestras estudiadas

1. Origen de las muestras:

2. Marcadores autosomicos previamente analizados (nº de loci o kits utilizados):

3. Intervalo de valores de IP:

En el caso de que hayan sido encontradas incompatibilidades Padre/hijo:

¿En que laboratorio se ha hecho la confirmación?

NB: Enviar los resultados de secuenciación

En las muestras analizadas:

¿Han sido encontrados alelos nulos?

En caso afirmativo, indicar:

1. el código de la muestra (de acuerdo con la Tabla 1)

2. el/los marcador(es) en que se ha/han observado

Resultados

I Descripción haplotípica

Ejemplo

Nº de meiosis masculinas analizadas: 21

Distribución haplotípica paterna (tabla 1):

Tabla 1

Código muestra	DYS 456	DYS 389I	DYS 390	DYS 389II	DYS 458	DYS 19	DYS 385	DYS 393	DYS 391	DYS 439	DYS 635	DYS 392	GATA H4.1	DYS 437	DYS 438	DYS 448	Edad*
SBR 01	16	12	24	29	18	15	11-14	13	10	12	23	13	27	15	12	19	23
SBR 02	16	13	24	29	17	14	12-14	13	11	12	23	13	28	15	12	19	50
SBR 03	15	13	24	29	18	14	11-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	25
SBR 05	16	12	21	29	17	15	13-16	14	10	11	21	11	27	16	10	22	41
SBR 06	15	13	24	29	17	15	11-15	13	10	12	23	13	29	15	12	20	nd
SBR 07	15	13	24	30	18	14	11-14	14	10	11	23	13	28	15	12	19	35
SAJ 01	15	12	23	28	18	14	11-14	13	11	12	23	14	27	14	12	18	23
SAJ 02	15	13	22	29	15	15	13-15	12	10	12	21	11	27	15	9	21	26
SAJ 03	16	13	24	29	17	14	12-13	13	11	12	23	13	28	15	12	19	65
SAJ 04	15	13	23	28	17	16	12	13	10	12	22	11	28	14	10	21	41
SAJ 05	16	13	24	29	16	14	11-14	12	11	12	23	13	29	15	12	19	32
SAJ 06	15	13	26	29	16	14	11-14	12	11	12	23	13	28	15	12	19	nd
SAJ 07	16	14	25	30	18	13	14	13	9	10	21	11	28	14	10	20	31
STO 02	17	14	24	30	18	13	13-14	13	10	9	22	11	28	14	10	19	42
STO 03	14	13	22	28	17	16	11-12	13	11	12	21	11	28	15	10	20	15
SCM 01	15	13	24	29	17	15	11-14	13	10	12	23	13	28	14	12	19	22
SCM 02	15	13	24	29	18	14	11-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	29
SCM 03	17	13	25	30	16	13	16-17	14	10	12	23	11	28	14	10	21	37
SBG 01	16	13	24	29	17	13	12-14	13	11	12	23	13	27	15	12	19	18
SBG 02	16	14	25	30	18	14	11-15	13	11	12	23	13	27	14	12	18	23
SBG 03	15	13	23	30	18	15	14-16	13	10	11	21	13	27	14	9	19	24

* en años, en el año en que ha nacido el hijo; nd - no ha sido posible determinar

II Descripción de las mutaciones

Ejemplo

Tabla 2

Código muestra*	Marcador	Edad Padre**	Fenotipo Padre	Fenotipo Hijo	Nº casos	IP (sólo autosómicos)
SBR 02	DYS393	36	12	13	1	2346745
SBG 02	DYS385	20	12-14	12-15	1	6588821
SBG 03	DYS437	65	12	11	1	12867453
...	...	...	...	...	...	...

* de acuerdo con la Tabla 1

** en años, en el año en que ha nacido el hijo