Desde 1992 o Grupo Espanhol e Português da Sociedade Internacional de Genética Forense (GEP-ISFG, atualmente GHEP-ISFG) vem organizando um exercício de colaboração para investigação de polimorfismos de DNA, com o objectivo de avançar na padronização dos métodos e proporcionar um primeiro ponto de encontro para discutir as estratégias de análise e as diferentes metodologias empregadas pelos distintos laboratórios. O exercício é coordenado por Josefina Gómez Fernández do Serviço de Garantía de Calidad do Departamento de Madrid do Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses.

Estes exercícios dão lugar a reuniões de trabalho, foro de debate entre os participantes onde se expõem as dificuldades na análise de polimorfismos de DNA e a necessidade, legal e prática de que as análises se realizem com a garantia exigida. Daí que, em 1995 o exercício começasse a funcionar como um autêntico controle de qualidade, em os laboratórios que obtivessem maus resultados em algum dos marcadores utilizados se comprometiam a não utilizá-lo em casos forenses enquanto não estivessem solucionadas as situações que haviam originado o erro e se submetessem a um novo controle.

O exercício é anual e consiste no envio de várias manchas de sangue e/ou outro fluido biológico, simulando um caso real e que é estudado pelos laboratórios participantes. O exercício compreende não só a parte analítica mas também inclui a estatística aplicada e a emissão do relatório, com o propósito de que sirva aos laboratórios, não só para a comprovação dos resultados mas também para evidenciar as discrepâncias interlaboratoriais e que sirva como ponto de partida para uma unificação e normalização de técnicas e critérios.

Até ao momento realizaram-se dezesseis exercícios e o número de laboratórios participantes tem aumentado, passando de 10 no primeiro exercício a 113 no último, correspondente ao ano 2010.

Os laboratórios participantes pertencem a diferentes países, principalmente de Espanha e Portugal, mas também da Iberoamérica. Os participantes são, na maior parte, laboratórios públicos, mas tem-se verificado o aumento do número de laboratórios privados inscritos.

Os estudos são realizados por diferentes sistemas de PCR, cromossoma Y, cromossoma X e DNA mitocondrial. Desde 1995 o exercício inclui um estudo de paternidade.

Os resultados obtidos, apesar do aumento de participantes são satisfatórios. Foram recentemente publicados, pelo que os interessados podem consultar as referências anexas. Contudo, o grande número de marcadores utilizados dificulta a realização do Controle, que só pode ser efectivo caso no futuro se chegue a uma padronização e se limite o número de sistemas utilizados.

Os resultados obtidos na investigação de paternidade são igualmente satisfatórios apesar das diferentes bases de dados e frequências utilizadas, o que é indicativo dos avanços realizados relativamente à padronização dos métodos estatísticos utilizados.

O esforço realizado ao desenvolver este exercício vê-se recompensado pela sua boa aceitação assim como pelos bons resultados que se têm obtido, o que vai a auxiliar enormemente, em conjunto com outras actividades do Grupo, a conseguir incrementar e unificar a qualidade das análises nos laboratórios de Genética Forense de Espanha, Portugal y América Latina.

Podem participar todos os laboratórios interessados do Grupo. A cada laboratório é atribuído um código para garantir o anonimato dos resultados.

O exercício é anual, enviando-se nas datas estabelecidas na reunião do Grupo.

Gómez J. Carracedo A for the Spanish and Portuguese Working Group of the ISFH. A review of the collaborative exercises of the Spanish and Portuguese ISFH Working Group. Advances in Forensic Haemogenetics 6: 695-698 (1996). 
 
Gómez J. et al. A review of the collaborative exercise on DNA typing of the Spanish and Portuguese ISFH working group. Int J Leg Med 110:273-277 (1997). 
 
Gómez J. et al. The 1998-1999 collaborative exercises and proficiency testing program on DNA typing of the Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GEP-ISFG). Forensic Sci Int 114(1): 21-30 (2000).
 
Alonso A. et al. Results of the 1999-2000 collaborative exercise and proficiency testing program on mitochondrial DNA of the GEP-ISFG: an interlaboratory study of the observed variability in the heteroplasmy level of hair from the same donor. Forensic Sci Int 125: 1-7 (2002).
 
Prieto L. et al. The 2000-2001 GEP-ISFG collaborative exercise on mtDNA: assessing the cause of unsuccessful mtDNA PCR amplification of hair shaft samples. Forensic Sci Int 134: 46-53 (2003).
 
Gusmão L. et al. Results of the GEP-ISFG collaborative study on the Y-chromosome STRs GATA A10, GATA C4, GATA H4, DYS437, DYS438, DYS439, DYS460, DYS461: population data. Forensic Sci Int 135: 150-157 (2003).
 
Sánchez-Diz P. et al. Results of the GEP-ISFG collaborative study on two Y-STRs tetraplexes: GEPY I (DYS461, GATA C4, DYS437 and DYS438) and GEPY II (DYS460, GATA A10, GATA H4, DYS439). Forensic Science International 135: 158-162 (2003). Forensic Sci Int 135: 158-162 (2003).
 
Gómez J. et al. The proficiency testing program on DNA typing of the Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GEP-ISFG). En Progress in Forensic Genetics 9: 837-840 (2003).
 
Gómez J. et al. GEP proficiency testing programme in forensic genetics: Ten years of experience. Progress in Forensic Genetics 10: 124-126 (2004).
 
Salas A. et al. Mitochondrial DNA error prophylaxis: assessing the causes of errors in the GEP’s 02-03 proficiency testing trial. Forensic Sci Int 148: 191-198 (2005).

Gusmão L. et al. Mutation rates at Y chromosome specific microsatellites. Hum Mutat 26(6): 520-528 (2005).

García-Hirschfeld J. et al. 2004-2005 GEP proficiency testing programs: special emphasis on the interlaboratory analysis of mixed stains. Progress in Forensic Genetics 11: 855-857 (2006).

Montesino M. et al. Analysis of mtDNA mixtures from different fluids: an interlaboratory study. Progress in Forensic Genetics 11: 130-132 (2006).

Crespillo M. et al. Results of the 2003-2004 GEP-ISFG collaborative study on mitochondrial DNA: focus on the mtDNA profile of a mixed semen-saliva stain. Forensic Science International 160: 157-167 (2006).

Montesino M. et al. Analysis of body fluid mixtures by mtDNA sequencing: An inter-laboratory study of the GEP-ISFG working group. Forensic Science International 168: 42-56 (2007).

Prieto L. et al. 2006 GEP-ISFG collaborative exercise on mtDNA: reflections about interpretation, artefacts and DNA mixtures. Forensic Science International: Genetics 2: 126-133 (2008).

García-Hirschfeld J. et al. GEP-ISFG proficiency testing programs: 2007 update. Forensic Science International: Genetics Supplement Series 1 674-676 (2008).

Gusmão L. et al. Results of the GEP-ISFG collaborative study on an X-STR Decaplex. Forensic Science International: Genetics Supplement Series 1 677-679 (2008).

Sánchez-Diz P. et al. Population and segregation data on 17 Y-STRs results of a GEP-ISFG collaborative study. International Journal of Legal Medicine 122: 529-533 (2008).

Gusmão L. et al. A GEP-ISFG collaborative study on the optimization of a X-STR decaplex: data on 15 Iberian and Latin American populations. International Journal of Legal Medicine 123: 227-234 (2009).

van Asch B. Forensic analysis of dog (Canis lupus familiaris) mitochondrial DNA sequences: An inter-laboratory study of the GEP-ISFG working group. Forensic Science International: Genetics 4: 49-54 (2009).